ЛЕША – НИХАНА СИНДРОМ

ЛЕША – НИХАНА СИНДРОМ
(описан американскими кардиологом M. Lesch, род. в 1939, и педиатром W. L. Nyhan, род. в 1926; синоним – первичная Х-сцепленная гиперурикемия) – редкое наследственное заболевание, связанное с недостаточностью гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы, что приводит к избыточному синтезу мочевой кислоты. Основные проявления: спастический церебральный паралич, хореоатетоз, задержка моторного развития, умственная отсталость, аутоагрессия с серьезными самоповреждениями, симптомы подагры, мегалобластная анемия, устойчивая к терапии витамином В12. При обследовании обнаруживают дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.

M. Lesch, W. L. Nyhan. A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. American Journal of Medicine, New York, 1964; 36: 561–570.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Смотреть что такое "ЛЕША – НИХАНА СИНДРОМ" в других словарях:

  • Синдром Леша-Нихана — …   Википедия

  • Синдром Леша—Нихана — …   Википедия

  • КЕЛЛИ – ЗИГМИЛЛЕРА СИНДРОМ — (описан американскими врачами W. N. Kelley, род. в 1939, и J. E. Seegmiller, род. в 1920, с соавт.) – редкое наследственное заболевание, связанное с частичной недостаточностью гипоксантин гуанин фосфорибозил трансферазы, что приводит к… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • гиперхромный сдвиг г эффект гиперхромизм — гиперхромный сдвиг, г. эффект, гиперхромизм * гіперхромны зрух, г. эфект, гіперхрамізм * hyperchromic effect or h. shift or hyperchromiсity рост оптической плотности за счет увеличения адсорбции УФ в растворе двунитчатой ДНК по мере повышения… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Тубулопатии — МКБ 10 N10.10. N16.16. Тубулопатии  большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов. С …   Википедия

  • Подагра — I Подагра (греч. podagra буквально капкан для ног, ломота, от pus, podos нога + agra захват, приступ: синоним болезнь отложения кристаллов мочекислого натрия) заболевание, обусловленное отложением мочекислого натрия в различных органах и тканях,… …   Медицинская энциклопедия

  • генно-терапевтические подходы к лечению наследственных заболеваний — * генна тэрапеўтычныя падыходы да лячэння спадчынных захворванняў * genetic and therapeutic approach to heredity disease treatment генно терапевтическая стратегия, применяемая при лечении наследственных болезней метаболизма. Примеры таких… …   Генетика. Энциклопедический словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»