ЛЕША – НИХАНА СИНДРОМ
- ЛЕША – НИХАНА СИНДРОМ
- (описан американскими кардиологом M. Lesch, род. в 1939, и педиатром W. L. Nyhan, род. в 1926; синоним – первичная Х-сцепленная гиперурикемия) – редкое наследственное заболевание, связанное с недостаточностью гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы, что приводит к избыточному синтезу мочевой кислоты. Основные проявления: спастический церебральный паралич, хореоатетоз, задержка моторного развития, умственная отсталость, аутоагрессия с серьезными самоповреждениями, симптомы подагры, мегалобластная анемия, устойчивая к терапии витамином В12. При обследовании обнаруживают дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.
M. Lesch, W. L. Nyhan. A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. American Journal of Medicine, New York, 1964; 36: 561–570.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике.
2013.
/* Баннер Марка h=440 px */
Смотреть что такое "ЛЕША – НИХАНА СИНДРОМ" в других словарях:
Синдром Леша-Нихана — … Википедия
Синдром Леша—Нихана — … Википедия
КЕЛЛИ – ЗИГМИЛЛЕРА СИНДРОМ — (описан американскими врачами W. N. Kelley, род. в 1939, и J. E. Seegmiller, род. в 1920, с соавт.) – редкое наследственное заболевание, связанное с частичной недостаточностью гипоксантин гуанин фосфорибозил трансферазы, что приводит к… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
гиперхромный сдвиг г эффект гиперхромизм — гиперхромный сдвиг, г. эффект, гиперхромизм * гіперхромны зрух, г. эфект, гіперхрамізм * hyperchromic effect or h. shift or hyperchromiсity рост оптической плотности за счет увеличения адсорбции УФ в растворе двунитчатой ДНК по мере повышения… … Генетика. Энциклопедический словарь
Тубулопатии — МКБ 10 N10.10. N16.16. Тубулопатии большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов. С … Википедия
Подагра — I Подагра (греч. podagra буквально капкан для ног, ломота, от pus, podos нога + agra захват, приступ: синоним болезнь отложения кристаллов мочекислого натрия) заболевание, обусловленное отложением мочекислого натрия в различных органах и тканях,… … Медицинская энциклопедия
генно-терапевтические подходы к лечению наследственных заболеваний — * генна тэрапеўтычныя падыходы да лячэння спадчынных захворванняў * genetic and therapeutic approach to heredity disease treatment генно терапевтическая стратегия, применяемая при лечении наследственных болезней метаболизма. Примеры таких… … Генетика. Энциклопедический словарь
